希少疾患はその数5,000種を超え、罹患者は世界で4億人ともいわれています。もはや“稀＝重要でない”は成り立ちません。多くは遺伝性ですが、そのほとんどの病因は不明で、治療もままなりません。現在、この窮状を改善するための取り組みが世界各国で進められています。なかでも診断確定を早めるモデル生物研究への期待は高まっています。私たちKYOTO Stock Center は米国のグループと共同でヒト遺伝子を組み込んだヒト化ショウジョウバエの作出を進めています。こうした研究資源の利用法と希少疾患をとりまく現況を紹介します。